参会学习回顾—儿童肥胖及糖尿病是重点
2023年7月21日第二十二届中国全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议在陕西西安盛大开幕。本次会议由《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办，中华医学会儿科学分会协办。会议开幕式的会议主持为华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授，浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授，中华医学会杂志社社长魏均民社长以及首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授作为会议特邀嘉宾依次致辞。在全体参会人员合影后，各位讲者陆续进行分享，讲座内容精彩绝伦，引人入胜。
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黄荷凤 院士
英国皇家妇产科学院荣誉院士
发展中国家科学院院士
《发育源性糖尿病》
黄荷凤院士通过临床发现问题进行临床研究回到临床转化。她从发育角度探索糖尿病发生和早期防控，提出育龄期女性孕前糖尿病，是否会增加子代糖尿病的风险的问题。通过建立卵母细胞起源糖尿病研究大鼠模型，进行系列基础研究，证实高糖暴露卵母细胞直接将糖尿病易感性传递到子一代，子一代糖耐量受损是由于胰岛素分泌障碍，同时研究了发育源性糖尿病可遗传的的潜在机制，发现高糖环境卵母细胞中重要去甲基化酶TET3表达降低，高糖卵母细胞受精后，雄源核去甲基化水平降低。该研究也引起了糖尿病管理-宣教和指导时间前移至孕前。
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国科学技术大学生命科学与医学部副部长
《以患者为中心的I型糖尿病诊疗体系建立与应用》
翁建平教授通过转化医学研究和调研了解中国I型糖尿病患者的生活状态和问题，揭示现状，开展规范化随访方案，建立诊疗示范中心质控中心，实现同质化管理的目标。并详细介绍了通过数据化随访系统，来进行糖尿病的管理，针对性的统一化规范治疗，并通过自制的科普读物，帮助家长说服儿童配合治疗，同时推动政府进行了体系建设。
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傅君芬 教授
浙江大学医学院附属儿童医院
《儿童脂肪肝病命名探析：NAFLD、MAFLD or OAFLD？》
傅君芬教授指出旧有的儿童非酒精性脂肪肝病(NAFLD)定义涵盖的疾病范围较广，排他性诊断难以适用于所有复杂的临床情况，而代谢障碍相关性脂肪性肝病(MAFLD）这一新定义，将诊断转向为纳入性诊断，但限于儿童脂肪肝病相较于成人脂肪肝病处于更早期的阶段，“肝活检”这一金标准也难以在儿科临床常规开展进行疾病评估，因此 MAFLD仍较难应用于儿童青少年这一特殊群体。而“肥胖相关脂肪性肝病(OAFLD)” 指向性更强，有助于加强患儿、家长及公众对儿童脂肪肝病的认识。傅君芬教授强调“减重”是治疗脂肪肝病的最佳手段，并表示希望未来能通过更多的研究以及领域内学者专家们的讨论，制订类似代谢综合征多种工作定义来明确脂肪性肝病的定义和诊断标准。
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罗飞宏 教授
复旦大学附属儿科医院
《治愈和预防儿童1型糖尿病还有多远?》
罗飞宏教授以儿童糖尿病的概述为切口，详细讲述了1型糖尿病遗传学的相关内容。在分享过程中，罗飞宏教授特别讲解了T1DM的发病机制、1型糖尿病发展和进展的免疫学生物标志物以及1型糖尿病个性化治疗的途径
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梁雁 教授
华中科技大学同济医学院附属同济医院
《中国儿童青少年特纳综合征诊治现状分析》
梁雁教授在讲座中先精炼的介绍了特纳综合征，并且介绍在目前中国的特纳数据平台中，核型分布: 单体占40%，嵌合体占45%左右。我国儿童TS患儿确诊年龄为9.39土3.70岁，其中3~13岁诊断的占80%左右，诊断和治疗年龄普遍偏晚；生长落后严重: Ht SDS为 -3.05士1.23; wt SDS 0.431.23>28.03% (132/471) 的8岁以上TS患儿出现自发性性发育，皮肤、骨骼、五官异常特征及比例低于国外报道。该类儿童的生长迟缓可以使用生长激素治疗。梁雁教授呼吁全国的儿科专家共同参与特纳患者数据平台的建设，为更好的评估，诊断，治疗特纳患者贡献力量。
特纳综合征我门诊已经确诊9例，均在管理随访中。
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李燕虹 教授
中山大学附属第一医院
《真假、良恶难辨的高hCG-家族性hCG综合征》
李燕虹教授从hCG综合征的来源讲起，详细讲述了hCG的结构、检测，并举例说明。此外 ，李燕虹教授还提到了家族性hCG的临床症状以及鉴别诊断。在本次分享中，李燕虹教授重点讲述了儿童分泌hCG的生殖细胞瘤诊断线索，并与其他分泌HCG的肿瘤/状态鉴别。分享最后，李燕虹教授强调家族性hCG综合征是一种遗传性疾病，是良性疾病，其机制未明；临床常出现高hCG(包括血、尿、脑脊液)，临床应规范检测和解读结果再做判别，可避免不必要的治疗和检查。
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以上内容仅仅是本次学术大餐的一小部分分享给有需要的朋友，也是提示家长一起来关注儿童生长发育方面的一些问题，比如矮小女童可能是特纳综合征，肥胖是疾病会并发很多疾病如糖尿病、脂肪肝等等！
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